El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es reconocer su existencia y la importancia de la investigación para brindar ayuda oportuna a quienes las padecen. Al ser baja la frecuencia de los casos no siempre son de preocupación médica y tampoco para la industria farmacéutica, lo que hace que los tratamientos sean costosos o limitados.
Se eligió el último día de febrero por lo que éste simboliza en el calendario al ser el único que cambia si se trata de un año bisiesto. Gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) tuvo mayor alcance y los gobiernos de diversos países, incluyendo América Latina, han comenzado a sensibilizarse creando políticas en materia de salud para brindar apoyo a los pacientes.
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¿Qué es una enfermedad rara?
La alianza global Enfermedades Raras Internacional (RDI, por sus siglas en inglés) junto a la OMS las definen como “una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2 mil personas que viven en cualquier región del mundo definida”, que son África, Américas, Mediterráneo Oriental, Europa, Sudeste asiático y Pacífico Occidental.
De acuerdo con un análisis creado en 2020 de la base de datos Orphanet. Eur J Hum Genet retomado por la OMS y el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi), entre 6 mil y 8 mil de las enfermedades raras afectan de manera colectiva cerca del 8 por ciento de la población en todo el mundo, lo que equivale a 300 millones de personas.
La falta de información sobre enfermedades raras puede tener un impacto médico y emocional en los pacientes. En primer lugar, debido a que no se diagnostican a tiempo o el tratamiento no es el adecuado; en segundo, más allá de lo clínico, señala la OMS, esto tiene consecuencias psicosociales como discriminación, aislamiento o estigmatización.
Enfermedades raras en Latinoamérica
Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM, señala que las enfermedades raras se pueden dividir en dos grupos: las de una afección genética y las de una alteración en la función del sistema inmune, aunque éstas últimas pueden nunca presentarse el riesgo está latente en los pacientes debido a que está en sus genes.
- Enfermedad de Pompe: También llamada glucogenosis tipo II es un “trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar”, señala la UNAM.
De acuerdo con el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), entre los principales signos de la enfermedad se encuentran diaforesis, soplo, dificultad para deglución y succión, macroglosia, ortopnea, disnea de esfuerzo y calambres, por mencionar algunos.
- Fenilcetonuria: se trata de un trastorno genético con el que un bebé nace sin la capacidad para descomponer un aminoácido que está en los alimentos que contienen proteína. Sin la enzima los niveles de enilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro, explica la UNAM. Para quienes padecen esta enfermedad, añade MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, el tratamiento es una dieta baja en proteínas que los pacientes deben seguir durante toda su vida.
- Fibrosis Quística: de acuerdo con la UNAM, es una enfermedad hereditaria causada por un “gen defectuoso que provoca que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas” ocasionando infecciones pulmonares que pueden ser mortales y otros problemas digestivos.
Aunque las personas tengan el gen de fibrosis quística pueden no presentar síntomas en toda su vida, esto se debe a que se deben heredar los dos genes defectuosos para ver afectada su salud. En los niños se diagnostica cerca de los 2 años de edad, pero hay un pequeño porcentaje de quienes se detecta en la edad adulta.
- La espina bífida también se encuentra entre las enfermedades raras en México y es un defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o en la médula espinal que ocurre durante el primer mes de gestación debido a que la columna vertebral del feto no se cierra por completo dañando los nervios y la médula espinal.
Sobre los síntomas, estos pueden variar en cada paciente ya que algunos necesitan dispositivos de asistencia como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas. Aunque en otros casos también se pueden presentar dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, explica MedlinePlus.
- La galactosemia se incluye en el grupo de los 20 padecimientos más raros en el país y se trata de una afección hereditaria en la que el cuerpo no puede utilizar el azúcar (galactosa), provocando que los derivados de ésta se acumulen en el organismo y dañen el hígado, cerebro, riñones y los ojos.
Los síntomas de la galactosemia se presentan durante los primeros días de vida ya que quienes la padecen no toleran ningún tipo de leche, incluyendo la maternal y esto puede provocar infecciones graves en la sangre con la bacteria E. coli. Entre los signos de la enfermedad se encuentran las convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente, poco aumento de peso, ictericia y vómito.
